基因组测序分为de novo测序和基因组重测序。
de novo 测序即从头测序,不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序,利用生物信息学分析方法进行拼接、组装,从而获得该物种的基因组序列图谱。从而推进该物种的后续研究。
基因组重测序是对基因组序列已知物种的不同个体进行的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs)、拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)、插入/缺失(Indel)等变异类型,以廉价的方式将单个参考基因组信息扩增为生物群体的遗传特征。
微生物基因组测序:全基因组测序已经成为细菌基因组研究不可或缺的重要工具。微生物基因组测序根据客户要求可获得框架图、精细图和完成图。重测序结果可进行功能基因分析(如耐药基因分析)、进化分析、毒力分析等为后续的功能研究提供理论基础。
技术优势
高通量:高通量测序平台其每次运行可产生多达600Gb的数据量,效率高,成本低。
高准确性:100x-200x的测序深度保证单碱基的测序误差率小于十万分之一。